Каталог работ
Если Вы не нашли подходящей работы на нашем сайте, Вы можете заказать работу используя кнопку ниже и мы сделаем Вашу работу.
Неонатальный скрининг новорожденных
Введение 3
1. Понятие неонатального скрининга новорожденных 4
2. Гипотиреоз 5
3. Муковисцидоз 8
4. Фенилкетонурия 11
5. Андрогенитальный синдром 13
6. Галактоземия 14
Заключение 15
Список использованной литературы 17
Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России.
Обычно кровь на анализ у малышей, родившихся в срок, берут в роддоме на 4-ые сутки жизни. Недоношенным детям тест проводят на 7-ой день. Если мама с младенцем к этому времени уже выписалась из родильного отделения, кровь для скрининга берут на дому или в поликлинике. Такие ранние сроки проведения анализа объясняются тем, что некоторые генетически обусловленные болезни проявляются в первые же недели жизни и крайне важно вовремя диагностировать их, чтобы начать терапию. Однако расширенный тест, включающий диагностику большего количества заболеваний, можно проводить и позже. Начиная с трехмесячного возраста кровь для анализа берут уже не из пятки, а из пальца.
Цель работы – исследовать особенности и значение неонатального скрининга новорожденных.
Задачи:
- раскрыть понятие и особенности неонатального скрининга новорожденных;
- охарактеризовать пять заболеваний (гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и галактоземия) на которые в обязательном порядке тестируют всех новорожденных в России.
Скрининг новорожденных - анализ крови на наличие или отсутствие таких генетических заболевания как: гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, андрогенитальный синдром и галактоземия.
Согласно рекомендациям ВОЗ скрининг новорожденных включен в перечень обязательных медицинских тестов для детей.
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором отсутствует или снижена активность фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота, фенилаланин, содержится в большинстве видов белковой пиши и некоторых искусственный подсластителях.
Врожденный гипотиреоз – заболевание, обусловленное тем, что в организме вырабатывается недостаточное количество гормонов щитовидной железы. Это приводит к серьезным патологиям: ребенок отстает в росте, нарушается развитие его мозга. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то врач назначает прием гормонов щитовидной железы, что компенсирует нехватку собственных гормонов и дает возможность полностью предотвратить развитие заболевания.
Галактоземия – при этом заболевании нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может привести к таким последствиям, как смерть малыша, слепота, поражения печени и умственная отсталость в будущем. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты.
Адреногенитальный синдром – это патологическое состояние, возникающее из-за недостаточной выработки гормонов корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
Муковисцидоз – заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.
С момента взятия крови на анализ до получения результатов проходи максимум 10 дней. Родители узнают о результатах скрининга только в том случае, если по результатам проведенного анализов возникнут подозрения на наличие заболевания. В этом случае родителей сразу же извещают о полученных результатах, как правило, звонят домой, и дают рекомендации обратиться в медико-генетическую консультацию для проведения повторного обследования. Если при повторном обследовании диагноз подтверждается, сразу назначается лечение. Если же скрининг не выявил отклонений, все в норме, об этих результатах родителей никак не оповещают.
Подобные работы
- Роль медицинской сестры в профилактике глазных заболеваний у подростков
- Аборты
- Адаптивное плавание как метод реабилитации инвалидов с двигательными нарушениями при ДЦП
- Адаптивное плавание как метод реабилитации инвалидов с поражением опорно-двигательного аппарата
- Анализ аптечного ассортимента ангиопротекторов
- Анализ аптечного ассортимента витаминов и витаминных комплексов
- Анализ ассортимента и хранение иммунобиологических лекарственных средств
- Анализ ассортимента лекарственных форм для парентерального применения
- Анализ ассортимента мочегонных лекарственных средств растительного происхождения
- Анализ безопасности товаров аптечного ассортимента. Фальсифицированные товары